2月27日，同济医院在湖北省首家设立罕见病专病门诊，患者通过医院官方微信就可以预约挂号。该门诊集结多个国内顶尖临床科室和遗传学领域专家、分子医学领域优秀人才，可最大程度诊断我国公布的首批121种罕见病。

罕见病，指那些发病率极低的疾病，80%具有遗传性。罕见病大多由染色体或基因缺陷引起，目前全球已知罕见病约有7000多种。虽然发病率低，但我们国家人口基数比较大，患有罕见病的绝对人口数也不小。我们身边也许就有这样的患者。

身高83厘米，体重近50斤，2岁10个月的莉莉（化名），看似比别的孩子胖一点，肉嘟嘟的十分可爱，却在经历病痛的折麽，经过基因检测，被确诊为“小胖威利综合征”。同济医院儿科学系主任罗小平教授介绍，“小胖威利综合征是一种染色体异常的罕见疾病，患者无法控制自己的食欲，体重持续增加，发展成为重度肥胖，并引发一系列如代谢紊乱、高血压等并发症，甚至会有猝死危险。同济医院是中国红十字会成长天使基金定点医院，到医院就诊的2周岁以内、新确诊的小胖威利综合征患者可以提出救助申请，减轻家庭及社会负担。

像莉莉这样的罕见病患者在同济医院并不“罕见”，随着科学技术的发展，检出率越来越高，2016年至2018年，同济医院住院患者中约6950人确诊为罕见病。如家长意识到孩子患的可能是罕见病，应尽早到国家刚刚发布的300多家罕见病诊疗协作网医院诊治。

“根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约50%以上的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。”罗小平说，同济儿科将依托同济儿童专病联盟，建立湖北省儿童罕见病协作网，开通绿色转诊通道，接收协作网医院转诊的疑难危重罕见病患者；建立远程会诊体系，湖北省内病人可以通过远程会诊，由权威专家协助诊断病情；开展湖北省罕见病临床研究，进行流行病学调查，在协作网内单位开展121 种罕见病调查，了解湖北省罕见病发病情况、诊断情况，完善罕见病诊断体系。”

据介绍，同济医院此次设立的专病门诊涵盖了儿科、神经内科、内分泌内科、风湿免疫内科、妇产科、骨科、胃肠外科、眼科、皮肤科、过敏反应科、中医科11个学科，针对部分疾病还设立了多学科联合门诊。在近日，国家卫生健康委办公厅发布的《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》里，同济医院是湖北省组建罕见病诊疗协作网的唯一牵头医院。（通讯员 邓国欢）