罕见病，你了解多少？（健康关注）(2)

　　近年来，中国出台了一系列利好政策，旨在进一步改善罕见病的诊疗现状。预计到2020年，中国将建立国家级医疗中心，在全国范围内对罕见病和特定类别重症疾病进行诊断和治疗，并主导先进医疗技术的全面推广。

　　国家卫健委医政医管局局长张宗久在《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布会上表示，该指南的发布从疾病的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗和管理等方面进行了全方位的阐述，为每个疾病附上简明扼要的诊疗流程图，编写过程中，特别参考了最新的国内外单病种指南，诊疗规范和专家共识，并提供了重要的参考文献，是迄今为止我国第一部内容全面、质量过硬的121种罕见病诊疗指南。

　　张宗久表示，该指南的公布实施，将对于开展医务人员培训，指导医务人员识别诊断罕见病，提升我国罕见病规范化诊疗能力具有重要的意义，造福更多的罕见病患者。

　　据介绍，近年来中国通过公益性、行业科研专项和国家重点研发计划等，支持了多项罕见病用药的临床研究课题，此外，还建立了全国罕见病诊疗协作网，构建了全国新生儿疾病筛查网络，并实施临床研究。

　　最近召开的国务院常务会议指出，“加强癌症、罕见病等重大疾病防治，事关亿万群众福祉”，要保障约2000万罕见病患者用药。从鼓励罕见病用药研发列入规划，到《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》等文件出台，支持罕见病药品研发上市的措施，再到颁布第一批罕见病目录、成立罕见病联盟、组建罕见病诊疗协作网，国家规范罕见病诊疗、保障罕见病患者用药的步伐不断加快。

　　“应探索多学科联合，推进罕见病早诊早治，努力降低死亡率。”张抒扬说，我国计划在2020年初步完成国家罕见病注册登记系统，开展超过50种5万例的罕见病注册登记研究，推动数据共享研究，加快“孤儿药”上市。目前，罕见病药品的注册申请获得了优先审评审批。人们期待能有更多的创新药物给患者带来福音。

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　　罕见病的防治

　　专家提醒，罕见病中绝大部分是遗传性疾病。要从根本上防止和减少罕见病的发生，必须构建全国新生儿疾病筛查的网络，健全孕前产前检查和疾病筛查制度，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。

　　对于罕见病的防治，要做到早发现、早诊断、能治疗、能有药。按照预防为主、分类施策、稳步推进的原则，一方面，采取预防措施，进一步通过降低新生儿出生缺陷的发生率，来降低罕见病发病人数；另一方面，进一步加大诊疗力度，建立和完善罕见病登记系统，充分发挥医疗大数据的作用。

(责编：岳弘彬、曹昆)