罕见病患者的无奈：5年才能确诊 10年就能花掉(2)

“我已经知道有4个人因为治疗不及时死亡了。”万强说，其中有个上高二的女孩，突然有一天就发烧了，然后不停地看病，诊断是卟啉病，看病花了不少钱，后来虽然用上了药，但发现比较晚，最后感染去世了。

可用药物过少，是当下中国罕见病患者最受困扰的问题，但海外代购未经批准进口的药品属于违法。在国际确认的7000多种罕见病中，仅5%的疾病存在有效治疗药物。

根据罕见病发展中心与IQVIA联合发布的《中国罕见病药物可及性报告2019》，截至2018年12月，在我国发布的《第一批罕见病目录》121种罕见病中，74种罕见病“有药可治”，即在欧盟、美国有药物针对这74种罕见病适应症的药获批上市，但面临“境外有药、境内无药”的仍有21种罕见病，占比约28%。

困局三：有药了，却吃不起

无药可治让人失去希望，有药可治是幸运的，但患者又可能吃不起。《每日经济新闻》记者了解到，有些原本条件并不差的家庭，夫妻两人都有不错的工作，但孩子得病后，存款没了、房子也卖了。有些家庭为了买药，还要找亲戚邻居凑钱，或者去慈善机构、政府求助，靠企业赠药维持。

大家心里都明白一个道理，没钱就买不了药，没药就治不了病。

对于妻子的治疗费用，万强的心里也没底，因为每输一次人血红素至少要一万多元。而且卟啉病的发病时间并不固定，有时候几个月发作一次，有时候一个月发作几次，治疗不及时还会引发多种并发症。万强粗略计算，从2014年底到现在，治疗费用超过了100万元。

但记者在采访中接触后发现，很多罕见病需要每天接受药物治疗。小胖威利罕见病关爱中心林主任对《每日经济新闻》记者表示，小胖威利的治疗药物是重组人生长激素，但该药物没有写入小胖威利适应症，所以没有纳入国家医保，“一个70公斤的成年小胖每天费用约300多块钱，一年十多万，一辈子就是四五百万，如果有其他并发症费用更高”。

根据IQVIA全球研究院的报告，以药品的销售价格为计算基础（不考虑医保支付），2017年美国罕见病患者在单种药物治疗上的年花费中位数值是4.6万美元，374个在市罕见病药物中80.5%的药物治疗费用大于6000美元/年。

七色堇罕见病联盟创始人、遗传学博士欧阳笠认为，常见病药物和罕见病药物的研发投入差不多，但是对应的患者数量相差太多，分摊到每个患者身上的资金就非常高。

价格昂贵又需长期服药，对罕见病患者来说实在负担沉重。近年来，国家力图通过将罕见病药品纳入医保目录来为患者“减负”。罕见病发展中心发布的报告显示，截至2018年底，在国内上市且有罕见病适应症的55种药物中，29种药物被纳入国家医保目录，涉及18种罕见病。但同时，仍有涉及21种罕见病的26种药物，尚未被纳入国家医保目录。

不过，已纳入医保目录的罕见病药品还面临很多困境。据林主任介绍，以小胖威利为例，虽然进入121个罕见病目录，但只有湖南省、青岛市等为数不多的省市纳入了地方医保。欧阳笠建议，商业保险是一种较好的保障方式，在美国99%的罕见病患者通过以商业保险为主的方式获得治疗；澳大利亚则通过“救生药品基金计划”来保障酶缺乏症患者的治疗所需。

北京鼎臣管理咨询有限责任公司创始人史立臣认为，罕见病纳入医保需要一步步进行，根据各地的实际经济情况，即医保支付能力，分地区、分病种逐步纳入，“医保费用总量在一段时间之内相对确定的情况下，纳入的疾病种类越多，支付的比例越小”。

（文中陈婉、万强皆为化名）