罕见病更需要呐“罕”(2)

对此，何文炯提出了罕见病医药费用保障机制建设的思路和若干建议。他认为，要满腔热忱、理性冷静、科学设计、循序渐进，通过一般性制度和特殊性制度安排相结合的办法，建立有效的罕见病医药费用保障机制。在努力寻求罕见病医药费用发生规律的基础上，将可治愈遗传性罕见病治疗所需药品纳入基本医疗保险目录，将罕见病治疗费用纳入医疗救助范畴和城乡居民大病保险的保障范围，同时有效引导慈善者重点帮扶罕见病患者。

何文炯认为，罕见病医治有三要件：医、药、钱。因此，他建议，要加快提高罕见病诊疗的技术水平，加快研制罕见病治疗所需的“孤儿药”，同时加快建立罕见病医药费用保障机制。他说，根据有关医药专家提供的信息，约有1%的罕见病(约70种)是可治愈的，因此要把可治愈的遗传性罕见病治疗所需医药费用纳入医疗保障范围，尽快建立有效的保障机制， “要以调查研究和统计分析为基础，列出基本可治愈遗传性罕见病清单以及这些罕见病治疗所需药品（一般是孤儿药）的清单，确定其报销比率。考虑到罕见病及其医药费用规律把握的难度，这份清单的范围可以从小到大，逐步扩展，但每次扩展，均须充分论证。”

2014年1月，何文炯率课题组完成了《浙江省罕见病医药费用保障机制研究报告》，递交有关部门。这是我国第一份关于罕见病医药费用保障问题的研究报告。2016年1月，浙江省率先全国将戈谢病、渐冻症和苯丙酮尿症等三种罕见病纳入医疗保障范围，迈出了罕见病医药费用保障的重要一步。

正是得益于这项政策，祺祺本已中断的治疗又恢复了。用药后一个月，祺祺的肝脏摸上去变软了，一直没有再出现骨痛，身体恢复了正常的生长速度，能独自爬楼，独自奔跑了。

祺祺妈妈开心地跟何文炯说，她最大的愿望就是祺祺的身体能赶快好起来，健健康康地成长，“现在政府解决了祺祺的用药困境，愿望终于实现了，看着儿子和周围的小朋友一起玩耍时开心快乐的笑脸我很满足了。”

满腔热情的呐“罕”者

这次获得杰出呐“罕”者奖的全国有6人，浙江的另一位得主是浙江省医学会医疗保险分会主任委员、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明。在他看来，何文炯是中国罕见病保障相关政策落地过程中的重要人物，这次获奖是实至名归。

“何文炯系统研究了罕见病医疗保障的学理、制度和政策，推动其发展，并倡导慈善互助和人文关怀，是这一领域研究的浙江乃至全国的代表性人物。”谢俊明评价说，他还抽出大量时间为罕见病患者奔走呼吁，为弱势群体发声，体现了学者的爱心和社会责任感。

在深入研究罕见病医疗保障的同时，何文炯在诸多学术会议、决策咨询会议和社会活动中，积极呼吁建立健全罕见病医药费用保障机制。在罕见病的圈子里有一句玩笑话，懂罕见病的医生比得罕见病的病人还要少。同样，在大声疾呼的过程中，何文炯也遇到过不少尴尬事。

前些年，一个全国性的医疗保障会议计划召开，主办方请何文炯去做报告，说好报告主题由他自定，但当得知何文炯准备讲罕见病保障问题的时候，对方态度来了个180度大转弯，“这个不要讲，目前罕见病连个官方定义都还没有，讨论其医疗保障问题为时过早！”

“越是这样，越是要多讲。”何文炯说，正是因为大家认知不足，所以要多科普多宣传。每次参加学术活动，只要能跟罕见病沾上一点边的，何文炯都要在报告中带上罕见病这个话题，同时，他还积极参加宣传呼吁社会关注的各类活动。

何文炯认为，对于罕见病，一要防，二要治。因此，他建议进行有效的优生优育指导，使罕见病患者尽可能地少，同时加强新生儿筛查，尽早发现，尽早采取积极措施。对于已经罹患罕见病的病人，要给予有效的保障，给予足够的人文关怀。他常说：“我们希望罕见病患者越来越罕见，但是对罕见病患者的关爱不能缺席。”

(责编：李依环、熊旭)