战胜失明 未来可期(2)

　　微软开发的SeeingAI将许多工具组合成一个应用程序，使用人工智能来描述人、文本和对象。“对视力受损的人来说，如果能将人工智能技术与其他技能一起使用，就可以集合成一个极其强大的工具，这项技术未来将使视障人士平等地获得机会和职业，他们几乎可以从事你能想到的每一种职业——除了飞行员。”盲人项目顾问瑞恩·琼斯说。

　　宾德尔则完全避免使用电子产品，他在等待一种能让他恢复视力的技术。现年51岁的宾德尔在12岁时被诊断出视网膜色素变性，当时，他的视杆细胞已失去了99%的功能，令他在夜间看不见东西。

　　宾德尔记得有一天晚上，他和一位表兄一起去参加篝火晚会，这位表兄不知道他的病情。表兄不停地叫宾德尔“坐到那边去”，宾德尔在黑暗中什么也看不见，只能看到营火，无奈中走到一边坐了下来，结果坐在了一个人的身上——这是他人生最尴尬的一个晚上。由于夜间失明，宾德尔也从不去酒吧、俱乐部或电影院。

　　宾德尔一直在等待一种疗法的出现，而不是大量购买电子产品。“我认为自己生逢其时，因为科学技术和研究可能很快就能帮到我。我能感觉到。”他说。

　　宾德尔可能是对的。研究人员目前正试图修复导致视力丧失的受损基因。越来越多的研究正在用一种功能基因的副本替换有问题的基因。在这种技术中，新基因通过病毒载体（专家们将其比作出租车）进入眼睛的相关区域，新基因则是“驾驶室”里的“乘客”，病毒载体转染细胞，为它注入新的基因。

　　明星药Luxturna

　　在基因治疗道路上走得最远的是Luxturna，这个疗法由该领域的明星公司Spark Therapeutics研发，已于2017年12月获得了美国食品药品监督管理局的上市批准。Luxturna主要针对因RPE65基因突变导致失明的患者，这些突变会导致先天性黑蒙症和视网膜色素变性等病症。几乎所有RPE65基因突变的患者都会失明。

　　“基因疗法有几种疗效，减缓症状、消除症状或修复病情。有患者使用Luxturna后光敏度提高了，对另一些患者来说，Luxturna可能只是减缓了疾病的发展。”Spark Therapeutics公司临床眼科和医疗战略主管丹尼尔·钟说。

　　保护视网膜细胞

　　另一家制药公司正在开发一种名为n-乙酰半胱氨酸酰胺(NACA)的分子，旨在通过保护视网膜细胞免受氧化应激而减缓视网膜色素变性患者的视力下降，氧化应激在许多遗传性视网膜疾病中加速视网膜退化。研究表明NACA可以减缓啮齿动物的视网膜退化。

　　还有一种名为ALK-001的药物正在进行临床试验，这是一种经过改良的维生素A，旨在解决与斯特格氏病（由缺乏一种帮助处理维生素A的蛋白质引起的）相关的基因缺陷。ALK-001降低了维生素A与自身结合并形成有毒副产品的可能性。

　　针对色盲的药

　　“应用基因技术”公司正在进行临床试验，以测试针对色盲(ACHM)的基因治疗产品的安全性和有效性。

　　色盲是一种由CNGB3或CNGA3基因突变引起的遗传性疾病，患者对光线极度敏感，可导致日间失明。该公司已经在狗和羊身上测试了替代基因，他们将药物滴入动物的眼睛中，令它们暂时性色盲，然后让动物穿过迷宫。

　　随后，研究人员用药物治疗这些动物，并再次放入迷宫。实验证明，狗和羊经治疗后都能更快地走出迷宫。

　　传递健康基因

　　总部位于英国的基因治疗公司Nightstar正在进行一项治疗脉络膜贫血的临床试验。脉络膜贫血是一种CHM基因突变，会导致脉络膜退化。

　　在第一期试验中，医生在患者的视网膜下注射一种液体，这种液体将编码了rep1蛋白的健康基因副本传递给受损细胞。

　　在研究中，超过90%的参与者表示他们的视力在一年后得到了保持或改善。

　　不是所有看不见东西的人生来就是盲人。在过去的几十年里，一系列的疾病导致人们失去部分或全部视力。

　　视觉缺陷通常发生在两种感光细胞上：视杆细胞和视锥细胞。视杆细胞负责处理昏暗的光线和夜视，视物呈黑白两色；视锥细胞负责处理日光和明亮的视觉，视物呈彩色。这些感光细胞位于视网膜上，视网膜是眼睛后部的一层薄层，如果你把眼睛看作照相机，视网膜就是胶片。视网膜里含有神经，告诉大脑感光细胞正在“看到”什么。

　　最常见的严重眼部问题是视网膜退行性疾病，如老年性黄斑变性（一种导致中央视力逐渐丧失的疾病）和视网膜色素变性，后者是一种遗传性疾病，通常始于夜盲症，但往往演变为周边视力丧失。此外，还有斯特格氏病，这是一种遗传性黄斑变性，由视网膜中央的感光细胞黄斑死亡引起；还有乌谢尔综合征，这是一种遗传性疾病，特征是听力受损和视力逐渐丧失。