全球首例通过PGT技术阻断印记基因疾病Schaaf(2)

据徐晨明主任介绍，PGT技术作为第三代试管婴儿技术，是借助体外受精技术获得高危传递染色体病或基因病的卵子或早期植入前胚胎，通过遗传学检测后将无疾病遗传的胚胎植入子宫妊娠后出生正常子代的临床技术。通俗来说，对于存在不明原因的不良孕产史，或明确携带严重致病基因的夫妇，该项技术可以从源头阻断一些家族病的遗传通道，即通过辅助生殖技术先挑选出正常胚胎再植入子宫怀孕，以诞生健康宝宝的一种技术。

除Schaaf-Yang 综合征外，国际和平妇幼保健院已经运用PGT技术开展了针对遗传性多囊肾病、X连锁嗜血细胞综合征、成骨发育不全、粘多糖贮积症II型、先天性无痛无汗症、多发性外生性骨疣I型、杜氏肌营养不良症等74个种类的126个家系的变异位点检测和变异的致病性分析。出生了先天性重症免疫缺陷、SMA、遗传性甲状腺癌、地中海贫血、脆骨病、枫糖尿病、多发性外生性骨疣等家族遗传病的健康胎儿，其中部分病例为国内首次开展或常见遗传性疾病，临床和社会意义重大。至今，国际和平妇幼保健院已经运用胚胎植入前遗传学诊断/检测技术已完成超过1.5万枚胚胎的遗传学诊断，顺利诞生了150多个健康宝宝。该项技术成果在全国26个省市推广，能让更多的饱受家族遗传病困扰的家庭，击碎家族梦魇，从源头阻断遗传病通道，孕育健康的下一代。

作者：

高泳涛

摄影：

郑佳琦

供稿单位：

国际和平妇幼保健院