罕见病缺的不只是药，还有预防、康复和回归(2)

北京大学国际药物研究所史录文教授指出，“在公布的《121种罕见病知识读本》中，真正有药物可及的罕见病约占30%，还有70%需要我们去努力。其中，特别需要解决医疗服务信息不对称的问题。在看病过程中发现了很多问题，需要我们去探讨和研究，先把服务的可及性提升上来，才有可能真正去关心、关怀罕见病的病人。”

北京医学会罕见病分会副主任委员王琳教授在进行《中国罕见病研究报告2018解读》中表示，罕见病的特殊性决定了工作的长期性，甚至伴随人类的永远；罕见病的社会属性决定了其亟待解决的不只是药，还有预防、康复、回归；罕见病的复杂性决定了其诊治一定要高端；罕见病的不可知性决定了政策一定要慎重；罕见病的病种差异决定了一病一议、一药一议、试点先行。总之，它不仅需要治疗，还需要解决护理、康复、保护、关注、回归、预防等一系列问题。在药物可及性方面，除了让患者有药吃，还要能吃得起、吃得对。

当日，还有多位专家做了专题报告，如耶鲁大学Monkel Lek教授的报告《神经肌肉病遗传学和转化医学研究》；江苏医学会王咏红教授的报告《人工智能与医疗变革》；华东师范大学生命医学研究所石铁流教授的报告《基于临床数据标准化的罕见病辅助诊断应用体系》；中国人民大学李珍教授的报告《关于罕见病支持体系的思考》；阜外医院柳志红教授的报告《肺动脉高压病种介绍》等。为了加强罕见病临床经验的交流，还分别由北京市、天津市和河北省推荐的，由学科带头人领衔的六个病例进行大会讨论。