“二孩”放开出生缺陷疾病上升 先心病成温州新(2)

　　遗传代谢病，是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。大多为单基因病，属常染色体隐性遗传。

　　早在1908年，Garrod将这类遗传性疾病称之为先天性代谢缺陷。近几十年来，随着人们对该病认识的加深以及各种实验分析技术的发展，使得先天性代谢缺陷病的诊断率明显上升，目前已达4000余种。