[金域医学]“NIPT”技术奠基人卢煜明院士联手金(2)

　　Mary E.Norton 教授介绍了无创产前检测在美国的临床实践,并用多个案例阐述了假阳性、假阴性所带来的挑战。美国从2011年引入NIPT用于临床,引起产前筛查的大变革。她估计在美国每年可能有17%到20%的孕妇选择接受NIPT筛查。

　　香港中文大学医学院卢煜明院士主持

　　《NIPT技术进行胎儿染色体非整倍体疾病评估的策略》

　　赵慧君 教授

　　香港中文大学医学院

　　赵慧君教授分享了NIPT用于胎儿染色体非整倍体检测的风险评估“艺术”。NIPT技术用于胎儿染色体非整倍体的检测,具有非常高的敏感性和特异性,但也会有一些不和谐的情况出现,即假阳性和假阴性,实验室和临床机构需要一起合作,共同发现这些不和谐现象背后的深层原因。

　　《NIPT的临床遗传咨询及典型案例分享》

　　Jake Massa 教授

　　illumina 遗传咨询顾问

　　Jake Massa 教授表示,NIPT技术在全球各国的应用状况各不相同。他重点介绍了欧洲国家开展NIPT技术应用和遗传咨询工作的情况,并强调遗传咨询工作是NIPT临床合理应用的重点。

　　河南省医学遗传研究所所长廖世秀教授、金域医学副总裁赵薇薇主持

　　《中国出生缺陷防治工作现状与挑战》

　　朱军 教授

　　全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心主任

　　朱军教授介绍,随着我国二孩政策的全面实施,全国高龄产妇的比例在2017年达到15.38%。按此计算,全国至少有270万高龄产妇。按照《产前诊断管理办法》要求,这部分孕妇需要进行产前诊断,我们需要完善产前诊断的方法来满足这部分需求。

　　《产前诊断工作体系建设经验分享》

　　尹爱华 教授

　　广东省妇幼保健院

　　尹爱华教授分享了广东省产前诊断体系建设的经验,提出一家好的产前诊断机构,在产前诊断这项工作上要有专门的人负责,咨询门诊要独立于普通的产科门诊,要以临床和咨询门诊为中心,以孕妇为中心,实行各个相关科室的闭环管理,抓好质量控制。

　　北京大学第一医院马京梅博士、浙江大学医学院附属妇产医院董旻岳教授主持

　　《NIPT技术临床应用数据积累与分析》

　　孙路明 教授

　　上海市第一妇婴保健院

　　从开展无创产前检测工作以来,实验室技术人员和临床遗传咨询师就面临着困扰,除了21/13/18三体以外其他的染色体异常是否要告知,因为这些报告并不在知情同意书里面。于是,孙路明教授结合案例分享了所在中心无创产前筛查发现异常后的处理方案。

　　《金域医学基因检测大数据在出生缺陷防控工作中的价值》

　　陈白雪 博士

　　金域医学临床基因组中心

　　陈白雪博士介绍了金域未来无创产前检测技术中心的实验室建设标准及金域医学基因检测大数据在出生缺陷防控工作中的价值。金域医学根据出生缺陷防控体系的三级预防,搭建了包括基因及基因组检测、代谢组及蛋白质组检测(质谱及酶学为核心的生化检测技术)、细胞及组织病理检测等全方位的技术平台,并积累了非常大的样本和数据,可进一步为产前筛查、诊断,包括后续的新生儿筛查,以及临床遗传咨询工作提供参考。

　　郑州大学附属第一医院孔祥东教授、深圳市妇幼保健院谢建生教授主持

　　专家现场互动交流

　　与会人员参观实验室