缺医、少药、医疗保障难，罕见病治疗面临问题(2)

　　“一方面是无药可用，另一方面是即便有药价格也非常高昂。”张松筠介绍，罕见病患者药费每年下来少则几万，多则几十万上百万，加之社会保障不足，很多人都面临着严重的经济和精神负担。

　　“瓷娃娃”罕见病关爱中心曾与中国人民大学联合开展了“中国罕见病群体生存状况调查”，其结果显示，71%的家庭无法承担罕见病费用支出，77.7%的罕见病家庭医保报销费用不足10%，能够得到政府救助的罕见病家庭仅有7.4%，得到慈善组织救助的占3.75%。

　　令人欣慰的是，随着医疗改革的推进和社会保障水平的提高，国家对罕见病的诊疗和保障工作也越来越重视。2016年12月，我国将扶持“孤儿药”纳入“十三五”深化医改的重点任务；2018年，发布了第一批国家罕见病目录；今年3月1日起，首批21个罕见病药品和4个原料药，将参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税……

　　“对罕见病患者来说，这无疑都是好消息。”张松筠说，要切实减轻罕见病患者费用负担，国家还要出台相关激励政策，激发各个研究机构、制药企业创新的活力，生产更多国产罕见病用药。此外，要推动建立以医保基金、医疗救助、企业及社会捐助、个人支付等途径相结合的罕见病多方付费机制。

　　根据临床统计，我国罕见病以先天性畸形、内分泌代谢疾病、神经系统疾病为主，罕见病患者中80%以上由染色体或基因异常所致。对此，专家表示，早筛查、早治疗是防治罕见病的第一道防线。政府有关部门应该建立健全产前检查和疾病筛查机制，加强多学科、跨专业的临床专家及医学遗传学专家的协作，完善对罕见病的规范诊疗，尤其加强预防性治疗。

　　罕见病不仅是医学问题，更是社会公共卫生问题。要解决罕见病防治方面存在的问题，不仅是政府、医疗机构的事情，还需要全社会共同协作努力。专家呼吁，更多企业、慈善组织、社会团体、个人等社会力量关注罕见病群体，帮助罕见病患者。