人民政协网北京3月6日电 （记者 赵莹莹）罕见病,世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。从2008年开始，每年2月的最后一天被定为“国际罕见病日”。全世界的罕见病患者都面临着诊断难、治疗难、用药难等困境。一直以来，罕见病患者都是许多慈善组织关注帮助的对象。

新春伊始，对于我国罕见病患者来说，福音利好频传。国务院常务会议决定对罕见病药品给予增值税优惠；国家卫生健康委宣布将在全国遴选324家医院组建罕见病诊疗协作网；北京大学第一医院成立罕见病中心……

这些利好消息的背后，有着多位全国政协委员在两会上坚持不懈的呼吁与努力。在他们中间，北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院教授丁洁更是以其多年的专业与执着，持之以恒地为帮助和改善罕见病群体的境遇鼓与呼。

从医者仁心到政策推动

在我国，罕见病患者人数推测已逾2000万，在辗转寻求诊疗的过程中，他们发现了一个有些残酷的现实：罕见病罕见，能确诊罕见病的医生更罕见。

上个世纪80年代赴美留学时，丁洁第一次接触到一种罕见病———“Alport综合征”（遗传性进行性肾炎）。患者大多于儿童期发病，如未能及时准确治疗，患儿将在20~30岁时发展为尿毒症。1994年，丁洁学成归国，在开展“Alport综合征”相关研究的过程中，不少家长在看到诊断结果后一下子瘫倒在地，还有的手拿报告单在无人的角落号啕大哭，等待着他们的将是漫漫治疗道路上的痛苦与孤独。

“有一位40多岁的父亲带着六七岁的小儿子找到我。那时他的一个肾脏已经移植给了患有尿毒症的大儿子。当看到小儿子检查结果也是遗传性进行性肾炎，这个高大的汉子趴在我办公桌上哭喊出一句话：‘大夫，我再没有肾给小儿子了！’”回想起当时的场景，内心受到的强烈触动，记忆犹新。丁洁说，患者家庭所承受的巨大心理压力排山倒海般呈现在她面前。

“多年前手机尚不普及，很多外地患者给我写信咨询病情。其中一位农村患儿家长特别叮嘱我，回信时不要用印着医院名称的信封，怕村里人的闲言碎语。”丁洁告诉记者，随着通讯手段的快速发展，她已不再专门到邮局购买白信封，但不少患儿家长依然讳莫如深。为此，她组织患儿家长联谊会，让这个“大家庭”的成员之间相互交流，并请来心理专家进行专业疏导。“疾病虽然罕见，但关爱不能罕见。”丁洁说。

从帮扶“Alport综合征”患者开始，丁洁在救助罕见病群体的道路上孜孜以求。在这个过程中，2008年丁洁开始担任全国政协委员，这使得她对帮扶罕见病患者的方法与方式有了更高的认识与思考。“作为一名政协委员，我可以从政策推动的层面呼吁，去帮助更多的罕见病群体。”丁洁说。

呐“罕”10余年提案10余件

记者采访丁洁时，恰逢“国际罕见病日”，又正值全国两会召开前夕，各种工作让丁洁的日程安排“水泄不通”。但丁洁委员认真的态度亦如往常，细致、耐心，且平易近人。

正是因为这种细致与耐心，她的每一件提案也都尽己所能地做到严谨。10余年全国政协委员的履职生涯，每年至少递交一件与罕见病相关的提案，丁洁的初心一直不曾改变。

“我可以在医院诊断病人，1个、100个、1000个，甚至更多，可这也只是冰山一角。除了被正确诊断，罕见病患者亟待被关注的地方还有很多，需要借助社会的力量帮助他们与疾病共存，达到最好的生活状态和质量。”丁洁说。

在她看来，人人享有健康的权利，这其中也包括罕见病患者，“我如果能够提好一个提案，获益的就不是一类病人，而是更多人，是为‘健康中国’尽力。”

2012年，北京医学会成立罕见病分会，丁洁担任主任委员。在她心中至今有着一个更大的期盼，那就是“成立中华医学会罕见病专科分会”。她希望围绕着罕见病产生的医学难题和种种社会问题，能够有一支医学专业人才为主力的队伍以及更多社会力量的加入。

抱着“为罕见病患者真正做些实事”的信念，利用临床医务工作者、全国政协委员、北京医学会罕见病分会主委3个身份相互搭台，在推动罕见病的诊断治疗、流行病学基础数据、公众认知、政策出台和药物可及性等方面，丁洁有了更大的发声与施展空间。

连续多年提请制定罕见病医疗保障制度、罕见病患者救助条例、罕见病药物相关政策，建议“尽快成立中华医学会罕见病专科分会”“将罕见病分批纳入国家医保”……为罕见病“奔走呐喊”的这些年，在10多件提案背后，是丁洁在履职道路上的愈发成熟与坚定，也让她深刻意识到，作为政协委员，提案不但要说出问题，更重在能提出具体建议。

让罕见病诊断与保障不再“罕见”

让丁洁温暖的是，她从来不觉得自己是一个人在战斗。