汇聚全国医生为患儿找出路，广东医生与罕见病战斗30年(2)

　　“如果不是及时纠正孩子的饮食，让其避免摄入过多的的单糖类食物，孩子肯定会肝脏肿大，发育迟滞，甚至早期肝硬化夭亡。在合理饮食后，孩子已经健康地成长了起来。”刘丽说。

　　竭诚为弱势群体服务

　　刘丽之所以跟罕见病打上交道，与罕见病的三大特点有关：80%遗传，呈家族聚集性患病；70%在儿童期发病；大多是慢性、伴随终身的疾病，常累及全身多脏器系统，严重致死致残。

　　作为一名儿科医生，刘丽自然绕不开罕见病这个坎。

　　刘丽于1984年7月毕业于同济医科大学儿科系，获医学学士学位，1989年8月毕业于同济医科大学儿科内分泌遗传代谢专业，获医学硕士学位，同年来到广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科工作。

　　“我们科原来有一个老主任，已经在做儿童内分泌的诊疗。我来到这里后，逐渐开展了一些罕见病研究项目，包括临床的一些检测，一晃就是30年。”刘丽笑道，“我的重点还是在遗传代谢性疾病和内分泌疾病上，我们的实验室建立了很多检测方法，能把病人筛查诊断出来。”

　　刘丽口中的实验室是由她搭建起来的，“最开始就我一个人在做，上午当医生，下午做实验，很艰苦。后来医院给我配了一个技术员，帮忙做检验。然后实验室逐渐扩大，长成了现在这个模样。”

　　如今的广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科共有21名专科医师，其中主任医师6人，副主任医师5人，主治医师4人，住院医师6人，在读研究生5人，专科护士14人，主管检验师4人，检验师6人，检验士3人，研究员3人。实验室有测序仪、液相色谱仪、气相色谱质谱仪、串联质谱仪、化学发光检测仪等先进仪器设备，开展了氨基酸谱、酰基肉碱谱、有机酸谱、粘多糖谱、喋呤、极长链脂肪酸谱、基因检测、酶活性分析、内分泌激素等数百种遗传与内分泌疾病筛查诊断项目，成为广东省技术力量和设备较为强大和齐全的儿童遗传与内分泌专科。强大起来的科室也结出了累累硕果，近3年承担了国家自然科学基金会9项课题，发表众多高质量SCI论文等。

　　“现在我的身边有个非常优秀的团队，无论是临床还是在实验室，都给了我很大的支持，没有他们，就算我有三头六臂都做不出来。我喜欢跟他们一起往前走。”刘丽说。

　　▲组织义诊活动

　　但最让刘丽在意的还是临床诊断治疗效果。每当有患儿从她手中康复，看着家属喜出望外的表情，自有一番成就感涌上心头。“只要你努力工作，别人都能看得见，遇到问题就会来找我们团队寻求帮助。”刘丽说。

　　另一方面，刘丽又为如今罕见病诊治困难的现状感到忧心忡忡，“由于罕见病大部分属于遗传性疾病，加上社会上很多医生对于罕见病认识不足难以准确诊断，所以很多家庭在不清楚病因的情况下，可能会连续生出几个罕见病的患者。”有一个家庭她印象很深刻，“夫妻俩的第一个孩子出生患病后，他们认为只是偶然情况，于是又生下了第二个孩子，结果二孩出现了同样的疾病体征，后来他们来到我们医院，才确诊为罕见遗传病。”

　　刘丽坦言，这个家庭的悲剧其实是罕见病患者确诊窘况的一个缩影，由于社会对罕见病认识不够，很多患者都是因为身体出现各种症状才去看医生，因此初次诊断很容易出现误诊的情况，而这些罕见病患者在求医的过程中，有的短则几个月，长则几年，最后才确诊为罕见病，为时已晚。

　　“除了确诊难外，治疗难也是罕见病患者需要面对的问题。首先能研制治疗药物的药企并不多，更重要的是，由于罕见病人群不像常见病那么多，所以研制药物的成本高利润少，如果没有政策支持，这些罕见病患者只能在绝望中慢慢等待死亡。”

　　而这是很不公平的。刘丽认为，得罕见病并非患者意愿，除了得到同情外，罕见病患者跟普通人一样拥有最基本的健康权，他们希望能为社会作出贡献。

　　因此，刘丽希望能尽自己最大力量帮助罕见病患者，同时推动公众对罕见病的认识，从而让很多可避免的悲剧不再发生。

　　2008年，欧洲罕见病组织（EURORDIS）确定将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。每逢这一日，刘丽都会行动起来，或者组织讲座，或者在媒体发声，呼吁社会各界关注罕见病。