汇聚全国医生为患儿找出路，广东医生与罕见病战斗30年(3)
2013年6月，广东省医学会罕见病学分会成立，由刘丽担任主任委员。在分会成立大会上，刘丽作了题为《广东省医学会罕见病分会筹建历程与未来设想》的演讲，其中提到希望为罕见病做到如下几点工作：搭建广东省罕见病学术交流平台，组织罕见病各级学术活动，以提高医务人员对罕见病的认识、诊治水平；积极引导和开展罕见病科学研究，推动研究成熟的新项目应用于临床，造福罕见病患者；规范罕见病诊疗、管理和预防工作，保障罕见病患者的健康权益；促进罕见病流行病学研究，为行业、医疗行政管理部门制定罕见病政策、规范提供依据。
“医生有责任、有义务为弱势群体服务，应义无反顾、责无旁贷走向挑战之路。”刘丽说，声调铿锵。
刘丽一直忠实地履行着她的职务，罕见病分会每年都要组织一次大型和数个小型的学术交流活动，即使要经常奔波于数地，花去大量的时间，她也甘之如饴。
▲精诚和谐的团队
汇聚全国罕见病医生为患儿找出路
“目前国家层面对于罕见病的重视程度越来越高。”近几年不断传来的喜讯让刘丽和罕见病患者们感受到了更多的温暖。
国务院把扶持“孤儿药”纳入“十三五”深化医改的重点任务。
国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》出台。
国务院常务会议决定对罕见病药品给予增值税优惠。从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。
国家卫健委官网发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选出了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网，汇聚众多的罕见病专家的力量，来为罕见病患儿、家庭提供更为早期、迅速的诊断、治疗。广东省也有了14家协作网医院，而其中的牵头医院正是刘丽所在的广州市妇女儿童医疗中心。
▲广州市妇女儿童医疗中心
虽然罕见病的全球种类多达7000多种，而我国起步阶段仅纳入了121种，但有了类似的协作网后，对于那些罕见疾病的诊断、治疗指南，肯定将分病种慢慢地建立起来，然后根据不同的罕见病，按照不同的系统来梳理、探索最佳的诊疗方案，“比如呼吸系统罕见病淋巴管肌瘤，广州呼吸疾病研究所肯定更有经验。”刘丽说。牵头组建罕见病诊疗协作网让她高兴的同时也深感责任重大，“协作网成立之后的工作，就是会同多科室联合来应对，开展多学科联合诊疗。对于目前已有诊断、治疗经验的，我们还需要通过远程医疗、教育等模式，将这些经验向基层延伸，提升基层医院的诊断能力。”
刘丽现在最大的愿望是有更多的优秀医生加入到抗击罕见病的队伍中来，一起去寻求罕见病诊疗领域的新突破，“罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。”
知多d
广东省14家入选罕见病诊疗协作网医院名单
省级牵头医院：
成员医院：
中山大学附属第一医院、中山大学附属第三医院、中山大学中山眼科中心、中山大学孙逸仙纪念医院、广东省人民医院、中国人民解放军南部战区总医院、广州医科大学附属第一医院、广州医科大学附属第三医院、南方医科大学南方医院、南方医科大学珠江医院、深圳市儿童医院、深圳市妇幼保健院、汕头大学医学院第一附属医院
记者｜廖维佳
编辑｜苏海宁责编｜周颖怡
来源｜《人之初》杂志
广东卫生在线全媒体团队出品
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